Ως γνωστόν, το γονίδιο BRCA1 είναι απαραίτητο για την αποκατάσταση του DNA και την προστασία του οργανισμού από τον καρκίνο. Αλλά τα άτομα που είναι φορείς μιας μεταλλαγμένης εκδοχής του, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο νόσησης διότι δεν παράγει ο οργανισμός τους επαρκή ποσότητα ογκο-κατασταλτικής πρωτεΐνης.
Ερευνητές του Ινστιτούτου Νευρολογικών Παθήσεων «Gladstone» στην Καλιφόρνια, ανακάλυψαν ότι η ίδια πρωτεΐνη είναι επίσης μειωμένη στα άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ. Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι είναι σημαντική για την διατήρηση των εγκεφαλικών κυττάρων σε υγιή κατάσταση.
Εικάζουν λοιπόν ότι αν καταφέρουν να αναπτύξουν φάρμακα για την αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης του BRCA1, τότε θα προλαμβάνεται η βλάβη των νευρώνων και θα ανακόπτεται η πνευματική εξασθένηση.
«Το γονίδιο BRCA1 έχει μελετηθεί κυρίως ως προς τον κυτταρικό διαχωρισμό και τον ρόλο του στον καρκίνο. Με μεγάλη έκπληξη λοιπόν ανακαλύψαμε ότι παίζει σημαντικό ρόλο και στους νευρώνες, οι οποίοι δεν διαχωρίζονται, και στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων. Στον κυτταρικό διαχωρισμό το BRCA1 βοηθά την ανάπλαση της βλάβης του DNA που συμβαίνει όταν τα κύτταρα ‘τραυματίζονται’», εξηγεί η Δρ Έλσα Σουμπερμπιλι, επικεφαλής της επιστημονικής ομάδας.
Στην περίπτωση όμως των εγκεφαλικών κυττάρων η βλάβη, ενδεχομένως και να είναι ωφέλιμη. Μελέτες έχουν δείξει ότι όταν μαθαίνουμε κάτι καινούριο τα εγκεφαλικά μας κύτταρα διαλύονται και επαναπρογραμματίζονται. Αλλά αν δεν μπορούν να επιτελέσουν αυτή τη λειτουργία, τότε οι μνήμες δε μπορούν να σχηματιστούν.
Η Δρ Σουμπερμπιλι και οι συνεργάτες της μελέτησαν τον ρόλο της πρωτεΐνης του BRCA1 στα εγκεφαλικά κύτταρα, εστιάζοντας σε ποντίκια. Μείωσαν τα επίπεδα της στον οργανισμό των τρωκτικών και διαπίστωσαν ότι χωρίς αυτήν συσσωρευόταν βλάβη στο DNA στην περιοχή του εγκεφάλου και τελικά εκδηλώνονταν μαθησιακές δυσκολίες και προβλήματα μνήμης.
Σε δεύτερο στάδιο, μελέτησαν τους εγκεφάλους ατόμων που είχαν πεθάνει από νόσο Αλτσχάιμερ και διαπίστωσαν ότι η πρωτεΐνη ήταν μειωμένη έως και κατά 75% σε ορισμένους εξ αυτών.
Σε εργαστηριακές αναλύσεις δειγμάτων από τους πτωματικούς δότες διαπιστώθηκε επίσης ότι η πρωτεΐνη μειωνόταν γρήγορα όταν ήταν παρούσα η πρωτεΐνη β-αμυλοειδές, η οποία σχηματίζει τις χαρακτηριστικές εγκεφαλικές πλάκες της νόσου Αλτσχάιμερ.
Τώρα οι έρευνες έχουν επικεντρωθεί στο κατά πόσο η αύξηση των επιπέδων της πρωτεΐνης του BRCA1 σε ποντίκια μπορεί να προλάβει ή αναστρέψει την νευροεκφυλιση και τα προβλήματα μνήμης.
«Η θεραπευτική χειραγώγηση παραγόντων όπως το BRCA1 μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη νευρολογικών βλαβών και της γνωστικής εξασθένησης σε άτομα με νόσο Αλτσχάιμερ ή άτομα που κινδυνεύουν να νοσήσουν. Η εξομάλυνση των επιπέδων ή της λειτουργίας του BRCA1 ίσως μπορεί να προστατεύσει τους νευρώνες από την βλάβη του DNA και τελικά να προλάβει πολλές διαδικασίες που επακολουθούν και συνδέονται με προβλήματα υγείας» σχολιάζει ο Δρ Λενναρτ Μουκ, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογικών Παθήσεων «Gladstone»….
